Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là xét nghiệm tiền sản được tiến hành thông qua phân tích các đoạn trình tự ADN tự do của thai nhi trong máu thai phụ ở tuần thứ 10 để phát hiện sớm các hội chứng liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Kết quả xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu đơn giản, an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi.

Công nghệ xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại XETNGHIEM-ADN

Trong quá trình mang thai, một lượng ADN của thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ, các đoạn ADN này được gọi là ADN tự do (cell-free DNA, cfDNA).

Với sự phát triển của công nghệ giải trình tự ADN thế hệ mới và hệ thống siêu máy tính, các chuyên gia hàng đầu về NGS tại Mỹ, Nhật Bản, châu Âu đã phát triển công nghệ tách chiết và phân tích trình tự các đoạn cfDNA để chẩn đoán các bệnh di truyền của thai nhi mà không cần phải thực hiện các biện pháp can thiệp xâm lấn.
 

Tại phòng xét nghiệm của XETNGHIEM-ADN, thông qua việc phân tách  ADN tự do của thai nhi, xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT 23 có thể phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) phổ biến, qua đó có thể phát hiện sớm các dị tật thai nhi có thể xảy ra:

• Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Patau (Trisomy 13)
• Phát hiện lệch bội NST giới tính liên quan đến 4 hội chứng: Turner (XO), Hội chứng siêu nữ (XXX), Klinefelte (XXY), Jacobs (XYY).

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là xét nghiệm tiền sản đã được Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai.

Ai nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Xét nghiệm NIPT được khuyến nghị thực hiện cho tất cả các thai phụ ngay từ tuần thai thứ 10 của thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc phải những hội chứng di truyền như:

• Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
• Có tiền sử bị thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân
• Có kết quả siêu âm bất thường
• Có kết quả Double test và /hoặc Triple test nguy cơ cao
• Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
• Mang đa thai
• Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền

5 ưu điểm của xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại XETNGHIEM-ADN

• Công nghệ: hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới NGS + phần mềm bản quyền chuyên dụng cho phân tích cfDNA của chính hãng
• Chuyên gia: Tiến sĩ Đặng Trần Hoàng, Viện trưởng Genlab và TGĐ XETNGHIEM-ADN Group, chuyên gia có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Sinh học phân tử, Dược phẩm, Di truyền Y học, Tin Sinh học...
• Phòng Lab: đạt các tiêu chuẩn công nghệ tiên tiến và hiện đại nhất (ISO 9001:2015, ISO 15189:2012)
• Độ chính xác: đạt trên 99,9% đối với hội chứng Down
• Thời gian trả kết quả: trong 5-7 ngày làm việc